Health Foundation Limburg:
Health Foundation Limburg (HFL) maakt zich sterk voor medisch wetenschappelijk onderzoek in het Maastricht UMC+ en de partnerziekenhuizen in Zuidoost Nederland. Onderzoek is de spil van medische vooruitgang. De resultaten van dergelijk onderzoek kunnen straks van grote invloed zijn op mensenlevens. Of zelfs mensenlevens redden.
HON steunt onderzoek naar plotse hartstilstand
Een op de vijf Nederlands overlijdt aan een plotse hartstilstand. Deze dief in de nacht komt vaak onverwacht en heeft grote impact op de nabestaanden. Vaak is kransslagaderverkalking de boosdoener, maar we leren in toenemende mate dat ook erfelijke factoren een belangrijke rol spelen. Over de precieze relatie tussen deze genetische aanleg en het optreden van hartproblemen is nog veel onduidelijk. Een ding is zeker: vroegtijdige opsporing van risicopatiënten is van levensbelang!
In het Maastricht UMC+ vindt de zorg voor deze patiënten met vermoeden op erfelijke hartritmestoornissen plaats binnen een nauwe samenwerking van de afdelingen Cardiologie en Klinische Genetica. Hier werd in het najaar van 2012 binnen een aantal families in Zuid-Limburg een unieke foundermutatie gevonden. Bij dragers van deze fout in het DNA neemt het risico op plotse hartstilstand sterk toe. Dit zeldzaam voorkomende fout in het DNA is van generatie op generatie doorgegeven. Het akelige is dat zij vaak vooraf geen enkele hartklacht hebben, maar schijn bedriegt: de eerste uiting kan plotse hartstilstand zijn! Als alle aangedane familieleden zijn opgespoord, kunnen we heel gericht op zoek gaan naar andere genetische factoren die het verschil maken tussen een leven met of zonder ernstige ritmestoornissen. Dus op deze manier willen wij achterhalen waarom de een wel en de ander geen plotse hartstilstand krijgt. Als je dat kunt achterhalen, kun je preventief aan de slag met adviezen, medicijnen, therapieën of wat dan ook. Uiteindelijk zal deze unieke foundermutatie ons ook meer inzicht verschaffen in de algemene oorzaken van plotse hartdood zoals bv. bij kransslagadervernauwing.
Kortom, dit project is niet alleen van belang voor deze Limburgse families, maar uiteindelijk voor de hele bevolking.
Waarom uniek?
Deze specifieke foundermutatie is uniek in Limburg, uniek in Nederland. Deze families zijn zo bijzonder omdat zij enerzijds de grootst mogelijke genetische overeenkomst hebben, maar anderzijds cruciale (en potentieel levensbedreigende) genetische verschillen in zich dragen. Het is juist deze uitzonderlijke combinatie die het mogelijk maakt om subtiele genetische kenmerken te identificeren. Een ontdekking als deze is iets waarin je je als cardiogenetisch team wilt vastbijten. Waarvoor je stambomen gaat napluizen en als een soort van Sherlock Holmes puzzelstukjes bij elkaar probeert te krijgen. Dit leidt uiteindelijk tot betere klinische herkenning van andere risicopatiënten.
Wat brengt dit onderzoek ons?
Een beter begrip van de erfelijke aanleg voor het optreden van plotse hartstilstand leidt tot meer inzicht in het ontstaan van kamerritmestoornissen en het zal op maat gemaakte, individuele behandeling en preventie in de toekomst mogelijk maken. Uiteindelijk beogen wij de onderzoeksresultaten te vertalen naar een de algemene groep van patiënten met toegenomen risicofactoren op dodelijke hartritmestoornissen.
Met dit project gaan we veel meer inzicht krijgen in het hoe en waarom van plotse hartdood. Daarmee kunnen we de levens redden van mensen die vaak nog in de bloei zijn van hun leven. Niet alleen de Limburgse bevolking zal profiteren, maar uiteindelijk de hele wereld. Het kan iedereen overkomen!
He
alth Foundation Limburg
Gaetano Martinolaan 85
6229 GS Maastricht
Contactpersoon: mw. Maggie Kooman
T + 31 (0)43 407 73 63
F + 31 (0)43 407 11 14
E info@hfl.nl
W hfl.nl